태아진단클리닉

산전 진단에서 태아의 이상 여부를 미리 확인하는 것은 매우 중요한 일입니다. 그러므로 임신 전반기인 5개월 전에 태아의 이상 유무를 감별하기 위하여 초음파 및 다운증후군 선별검사를 시행하고 있습니다.또한 고위험 임신 산모에게 칼라 도플러 초음파로 주산기 예후를 향상시킵니다.

초음파 검사

산전에 초음파를 시행하는데 얻어지는 이점은 다음과 같습니다.

• 1. 부정확한 태령 교정, 다태임신을 구별합니다.
• 2. 검사의 민감도를 높입니다. (임신11주-14주에 목덜미 투명대를 재어서 태아염색체 이상에 대한 가능성을 가능할 수 있습니다)
• 3. 다양한 태아기형을 발견할 수 있으며 태아성장발육을 평가할 수 있습니다. (무뇌증은 가장 빨리 진단이 가능함)

통합검사(Integrated test)

기존의 다운증후군 선별검사로 이용되던 트리플검사가 다운증후군 발견율이 60%, 쿼드검사는 80%인 반면 통합검사는 94%~96%로 현재의 선별검사중에 발견율이 높고 또한 간단하며 안전합니다. 통합검사란 임신 1삼분기때 목덜미 투명대와 모체 혈액내 임신과 관련된 혈장 단백질-A(PAPP-A)를 1차로 검사하고 임신 2삼분기에 쿼드검사를 시행하고 모체 나이를 더해서 통합하여 다운증후군에 대한 위험도를 계산하여 결과가 나옵니다. 고위험군으로 나온 경우는 양수검사(염색체검사)를 시행하게 됩니다.

비침습적 산전검사(non-invasive prenatal testing : NIPT)

임신 중 태아로부터 유래한 DNA는 모체 혈액 내에 소량 존재합니다. 이러한 DNA는 태아의 염색체에 관한 유전정보를 담고 있고 비침습적 산전검사는 이를 분석하여 일부 태아염색체 이상(다운, 파터우, 에드워드증후군)의 위험성을 기존 산전선별검사보다 정확히 알려주는 새로운 선별검사입니다. 검사 시기는 임신 10주부터 가능하고 정확도는98~99%이고 양성률은 1% 이하입니다. 결과는 10일 후에 받게 되며 이 검사에서 양성이 나오면 진단검사인 양수검사나 융모막 검사로 다시 확인해야 합니다. 본 검사는 모체혈액을 이용하므로 안전하게 검사할 수 있으나 신경관결손 선별검사를 임신 15~22주에 별도로 하여야 합니다.

양수천자(Amniocentesis)

자궁내의 양수를 채취하여 태아의 염색체 검사나 신경관 결손에 대한 정밀검사, 그 외에도 여러 가지 바이러스 감염 유무 등을 검사할 수 있으며 시술로 인한 태아 유산위험도가 최근에는 0.2%~0.3%로 낮게 보고되고 있어 꼭 필요한 경우에 시행되게 됩니다.
단 태아에서 분만시 모체의 나이가 만 35세 이상인 경우, 쿼드검사에 다운증후군이나 신경관 결손의 선별검사에서 고위험군으로 나온 경우, 이전 아기가 염색체 이상이 있었던 경우 초음파상 태아가 여러 기형을 가져서 염색체 이상이 의심 될 경우, 부모가 염색체 이상의 보인자인 경우, 습관성 유산을 경험했던 경우 등이 적응증에 해당됩니다. 시술은 비교적 간단하여 양수를 20cc 정도 채취하며 시술 후 1~2일간 안정을 요합니다. 임신 16주~22주 사이에 시행되는 것으로 되어 있으며 본원에서는 대개 임신 16주 이후에 시행되고 있습니다.